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domingo, 12 de setembro de 2010

Características fenotípicas dos pacientes com anemia falciforme de acordo com os haplótipos do gene.


Para melhor entendermos o conceito de anemia, seus tipos, suas causas, manifestações e tratamento, alguns conceitos se fazem necessários.

O sangue é composto do plasma e células em suspensão.

- o plasma é formado por água, na qual dissolvem-se várias substâncias químicas que incluem: proteínas, hormônios, minerais, vitaminas e anticorpos, inclusive aqueles produzidos em nossas vacinações.

- as células são os glóbulos vermelhos, plaquetas e os glóbulos brancos que se dividem em neutrófilos, eosinófilos, basófilos, monócitos e linfócitos.

Os glóbulos vermelhos significam quase 50% do volume do sangue. Eles são preenchidos por uma proteína chamada hemoglobina (que tem a função de captar oxigênio nos pulmões e levá-lo aos tecidos). As plaquetas são elementos pequenos (1/10 do tamanho dos glóbulos vermelhos) que auxiliam o organismo a controlar as hemorragias. Por exemplo, quando nos ferimos, as plaquetas formam uma espécie de rolha no local onde um determinado vaso sanguíneo foi rompido. Posteriormente uma espécie de cola (fibrina) garante a formação de um coágulo forte. As plaquetas podem ser comparadas aos tijolos de uma parede e os fatores de coagulação que formam a cola (fibrina), ao cimento.

Os glóbulos brancos estão envolvidos na defesa contra as infecções e na manutenção de nossa imunidade.

A medula óssea (“tutano”) é um tecido parecido com uma esponja onde se dá o desenvolvimento das células sanguíneas. Ela ocupa a parte central dos ossos. Todos os ossos são ativos na fabricação do sangue quando nascemos. No entanto, à medida que o tempo passa, a medula de alguns ossos deixa de funcionar.

Nos adultos jovens, os ossos das mãos, pés, braços e pernas não possuem medula ativa. São as vértebras, bacia, ombros, costelas e externo que mantêm a fabricação.

O sangue passa através da medula óssea e atinge a circulação sanguínea (local onde coletamos os exames de sangue).

O processo de formação do sangue é chamado de hematopoiese. Um pequeno número de células, chamadas células mães ou células tronco, são as responsáveis pela fabricação do sangue na medula óssea; podem se transformar nas diversas células do sangue por meio de um processo chamado diferenciação.

Características da Anemia

Anemia é um termo extremamente genérico e pode-se referir a uma série de doenças, com manifestações, causas e tratamentos diferentes. A causa mais comum de anemia é a deficiência de ferro, que pode ser prevenida nas crianças com o aleitamento materno e com o uso de medidas simples junto aos hábitos alimentares. Nos adultos, perdas menstruais e do tubo digestivo devem ser pesquisadas. No entanto, na presença de um quadro anêmico, a investigação deve ser bem realizada para o correto diagnóstico e tratamento.

Tipos da Anemia

Anemias Hemolíticas

Sob o nome de anemias hemolíticas estão agrupadas doenças que têm como anormalidade comum a diminuição da vida média dos glóbulos vermelhos.

Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias

É uma alteração genética da hemoglobina que pode causar anemia. Em pessoas com resultados normais no exame de laboratório, chamado eletroforese, encontramos as hemoglobinas A1, A2, e F.

Nas pessoas com hemoglobinopatias, podem aparecer diversos outros tipos, por exemplo, S, C, D, H, I. A quantidade de hemoglobina anormal define se um indivíduo pode ser somente portador do gene ou se apresenta anemia como doença.

A hemoglobinopatia mais comum é a anemia falciforme. O portador AS (indivíduo que apresenta a hemoglobina A e S), geralmente é assintomático. Pode apresentar sintomas quando existem fatores desencadeantes como: infecções graves, anestesia com baixa oxigenação, exercício físico muito intenso. Sua detecção em uma família é importante para efeito de aconselhamento genético. O paciente com a doença SS (presença das duas hemoglobinas S), apresenta, já no primeiro ano de vida, anemia, icterícia (mucosas amarelas), dores ósseas, articulares e abdominais. Alguns pacientes apresentam sangue na urina (hematúria). Entre outras hemoglobinopatias destacamos a SC, ST e CC.

Talassemia

A talassemia, anemia do Mediterrâneo ou ainda anemia de Cooley, predomina na região do Mar Mediterrâneo.

A talassemia pode ser do tipo minor ou major.

O ‘talassêmico minor’ geralmente não apresenta qualquer sintoma, a não ser em situações especiais como gravidez, deficiências nutricionais, pós-operatórios ou infecções prolongadas. Mesmo assim, raramente necessitam tratamento. Recomenda-se apenas, de uma forma geral, o uso de vitaminas importantes na fabricação dos glóbulos vermelhos como o complexo B e o ácido fólico. Na forma major é necessário o uso de transfusões de sangue periódicas e de medicamentos que evitem o acúmulo de ferro nos tecidos.

Esferocitose hereditária

É é uma doença com grau de severidade variável, podendo manifestar-se na infância ou mesmo na fase adulta, em forma de crises, geralmente desencadeadas por infecções às vezes até triviais como uma gripe. Em pacientes com crises sucessivas e frequentes, a retirada do baço pode ser a cura.

Deficiências enzimáticas

A mais freqüente é a da Glicose 6 Fosfato Desidrogenase (G6PD). Quase todos os deficientes desta enzima são assintomáticos sob condições normais. A crise se dá por ingestão de medicamentos contendo, como sulfas, barbitúricos e antimaláricos, de fava, assim como infecções de forma geral. Os pacientes devem ser orientados sobre como evitar estes fatores desencadeantes e a procurar o serviço médico quando necessário.

Anemia Hemolítica Auto–Imune

Nesta situação, o paciente forma um anticorpo contra os seus próprios glóbulos vermelhos, destruindo-os. Este fato pode ocorrer devido à imaturidade do sistema imunológico na infância. Às vezes, uma infecção viral, um medicamento ou mesmo uma vacina pode estimular o organismo a se defender, de forma errada, destruindo suas próprias células.

A anemia hemolítica auto-imune costuma ser benigna e se resolve espontaneamente. Quando isto não ocorre, pode ser necessário o uso de imunossupressores (como os corticoesteróides).

Anemia Hemolítica Peri-Natal

Ocorre por incompatibilidade sanguínea materno-fetal. Pode ocorrer no sistema Rh, ABO ou mesmo em outros sistemas de grupos sanguíneos. Geralmente, o recém-nascido apresenta também icterícia. Dependendo da gravidade, fototerapia, transfusões e até a chamada exsanguíneotransfusão (troca de sangue) podem estar indicadas como tratamento.

Anemias por deficiência ou defeitos de formação dos glóbulos vermelhos.

As deficiências de produção podem ser congênitas ou adquiridas. Anemia de Fanconi, Aplasia Pura de Série Vermelha ou mesmo a Anemia Aplástica são exemplos de doenças relacionadas à diminuição da quantidade de tecido hematopoiético.

A Mielodisplasia é uma doença que se caracteriza pela produção defeituosa e ineficiente de células pela medula óssea.

Todas estas situações mencionadas neste item são graves e de tratamento complexo.

Para conhecermos os amigos é necessário passar pelo sucesso e pela desgraça. No sucesso, verificamos a quantidade e, na desgraça, a qualidade.
Confúcio

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Aristóteles

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Confúcio

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Séneca

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Confúcio

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Séneca

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O sábio nunca diz tudo o que pensa, mas pensa sempre tudo o que diz.
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A dúvida é o principio da sabedoria.
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A alma é a causa eficiente e o princípio organizador do corpo vivente.
Aristóteles

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