Oi Carla.
AS Distrofias musculares
correspondem a um grupo de doenças geneticamente determinadas que causam
fraqueza progressiva com degeneração e atrofia dos músculos esqueléticos. O
estudo histológico destes músculos mostra genericamente degeneração de fibras
musculares individuais, internalização de núcleos, variação no diâmetro
de fibras e infiltração por tecido conjuntivo.
Classificação das Distrofias
Musculares
Distrofia Muscular Congênita.
Distrofia de Duchenne.
Distrofia de Becker.
Distrofia oculofaríngea
Distrofia Fáscio-Escápulo-Umeral.
Distrofia Escápulo-Peroneal
Distrofias das Cinturas.
Distrofia Miotônica.
Definição da Distrofia Muscular de
Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne -
DMD é uma doença de caráter hereditário, degenerativo e progressivo da
musculatura. É uma das distrofias musculares progressivas mais comuns, graves,
longas e incapacitantes que acomete a criança e o adolescente. A doença se
apresenta ao nascimento, mas os sinais clínicos se tornam aparentes entre os 2
e os 5 anos de idade. A fraqueza muscular afeta seletivamente os músculos
proximais dos membros antes que os distais, e os membros inferiores antes que
os superiores. Quando a criança começa a ficar em pé ou a andar, tende a
cair, e sua marcha apresenta um leve gingado. Com a progressão da doença há
dificuldade cada vez maior para a deambulação que, em geral, está
impossibilitada em torno dos 8 a
12 anos de idade.
Inicialmente as fibras musculares
lesadas apresentam inchaço, depois à medida que a doença progride, ocorrem
sucessivas degenerações da fibra muscular, que se atrofia e desaparece, sendo
substituída por tecido conjuntivo. Infelizmente, quase todos os pacientes
ficam confinados a uma cadeira de rodas antes de completarem 20 anos de idade.
E é comum nesta forma de distrofia muscular progressiva, certo grau de
deficiência mental. Embora sua incidência recaia principalmente sobre as
crianças, também pode atacar os adultos, quando então apresenta intensidade bem
menor (forma de Becker).
Sinonímia
É uma doença também conhecida pelos
seguintes nomes:
Atrofia muscular progressiva da
infância.
Distrofia muscular
pseudo-hipertrófica.
Doença de Duchenne-Griesinger.
Paralisia muscular pseudo-hipertrófica.
Incidência
Costuma ter início nos três primeiros
anos de vida.
A mulher é portadora da doença.
Acomete crianças do sexo masculino.
A sua incidência é de um caso para
cada 3.500 meninos que nascem.
50% das filhas de uma mulher
portadora serão também portadoras.
Genética
Tanto a Distrofia de Duchenne como a
de Becker são determinadas por dois alelos (variantes de um mesmo gene),
localizados no braço curto do cromossoma X locus 21 ( Xp21). Por técnicas de biologia
molecular e imunológicas foi possível definir que a diminuição, a ausência ou o
defeito de uma proteína, denominada distrofina, são responsáveis pela distrofia
muscular progressiva. Esta proteína é fundamental para manter a
integridade da membrana da célula muscular. O padrão de herança deste
tipo de miopatia é do tipo recessivo ligado ao sexo, portanto a doença é
transmitida pela mãe a seu filho. Na forma recessiva ligada ao sexo, apesar da
recessividade, todos os meninos que possuem o gene patológico terão a doença,
pois não existe alelo dominante para suprimir o seu efeito no par de
cromossomos XY.
Patologia
Os estudos histológicos dos músculos
revelam áreas com perda da estriação cruzada, deslocamento dos núcleos para o
centro das fibras musculares, com proliferação de tecido conjuntivo. As fibras
musculares se fragmentam, havendo acúmulo de grandes quantidades de tecido
gorduroso nas áreas comprometidas. As lesões das fibras musculares costumam ser
irregulares, de sorte que no seio de um mesmo fascículo encontram-se tanto
fibras sãs como fibras lesadas.
Transmissão
A doença é transmitida pela mãe a seu
filho, portanto a doença é hereditária e genética.
Sinais e sintomas
A mãe percebe que algo não está certo
com o desenvolvimento físico do seu filho, quando este apresenta dificuldades
no andar, tem dificuldade de se levantar do chão, costuma sofrer quedas com uma
freqüência anormal, apresenta dificuldade para erguer a perna e subir
degraus e escadas, e começa a aparecer o aumento de volume das
panturrilhas (batata da perna).
Fase inicial:
Geralmente, inicia-se pelo
comprometimento dos músculos da cintura pélvica, conhecida popularmente como "cadeiras". Em
seguida estende-se até a cintura escapular (omoplatas), e posteriormente, afeta
ainda outros grupos musculares. O equilíbrio da criança passa a ser precário,
obrigando-a a manter-se com os pés afastados, de forma a aumentar a base de
sustentação, caminhando dessa forma, o paciente apresenta um "andar de pato": seu
corpo oscila para os lados, a cada passo (marcha anserina).
o equilíbrio da criança fica
instável;
pequeno aumento de volume das
panturrilhas, que se apresenta duro à palpação, esse sintoma tem o nome de
pseudo-hipertrofia das panturrilhas;
a pseudo-hipertrofia pode ser também
constatada nos músculos deltóide e quadríceps femoral;
debilidade dos músculos da cintura
pélvica (popularmente chamada de cadeiras);
debilidade dos músculos da cintura
escapular (omoplatas);
paciente apresenta dificuldade para
subir escadas e para levantar-se do chão ou da cama.
Fase intermediária:
Nessa fase da DMD, a deterioração
física é muito rápida, de forma que associadamente com as contraturas
musculares e as deformidades esqueléticas instaladas, ocorrem descalcificação e
osteoporose intensas com adelgaçamento da diáfise e da epífise dos ossos longos
e involução dos ossos chatos. Nesta situação, pode ocorrer fratura patológica,
principalmente do fêmur, mesmo diante de um trauma mínimo. As fibras musculares
dos músculos atingidos são em grande parte, substituídas por tecido gorduroso e
fibrótico, na evolução natural da doença ocorre:
O comprometimento dos músculos
da coxa e dos quadris (situados ao lado da coluna vertebral) obriga o paciente,
quando se encontra deitado de bruços, a apoiar as mãos e os pés no chão para
poder levantar-se. Só então consegue erguer o tronco, aos poucos, apoiando as
mãos nos vários segmentos dos membros inferiores.
Nessa fase a doença pode progredir
rapidamente, impossibilitando o doente de levantar os braços. As omoplatas
tornam-se salientes, devido à fraqueza dos músculos que as sustentam. Podem
ocorrer alterações em toda a musculatura do tronco e de partes dos membros.
Somente escapam à ação da distrofia os músculos da cabeça, mãos e pés. E as
deformidades são progressivas, surgindo contraturas e retrações anormais das fibras
musculares e dos tendões, que limitam os movimentos das articulações do
tornozelo, joelho e cotovelo. Em conseqüência dessas contraturas e
retrações, o doente torna-se incapaz de estender os braços, e para
caminhar tem que se apoiar nas pontas dos pés.
Á medida que o déficit motor e
as contraturas musculares progridem o doente desenvolve deformidade dos pés em equinovaro, de tal sorte que a
marcha se faz só na ponta dos pés, ocorre também lordose lombossacra acentuada.
Astenia bastante acentuada e progressiva.
Paralelamente, registra-se um aumento
do volume das panturrilhas e de outros músculos, como o da coxa e o deltóide
(músculo do braço onde se aplicam as injeções). Isso pode acarretar a falsa
impressão de "boa musculatura", daí a razão de qualificar como
pseudo-hipertrofia a Distrofia Muscular Duchenne.
Comprometimento do músculo cardíaco e
respiratório costuma ocorrer na adolescência, nessa fase da doença.
Fase final:
Nos últimos anos de evolução da
doença ocorre importantes comprometimentos da musculatura intercostal, além de
escoliose grave e acentuada. O comprometimento neurológico é visível, causando
deficiência mental. A doença se intensifica, sendo que a debilidade dos
músculos intercostais é muito mais intensa e o doente perde até a sua capacidade
para tossir de modo efetivo, a dificuldade respiratória é muito mais
acentuada. A escoliose progressiva, que tem por causa a desigualdade de
forças dos músculos paravertebrais e do tronco, pode chegar a tal gravidade que
a única posição aceitável para o doente é a sentada na cadeira de rodas ou o
confinamento no leito.
Na fase final da doença, também
observa-se leve debilidade da musculatura facial e peribucal. Os músculos
respiratórios acham-se gravemente comprometidos e o diafragma, apesar de poupado,
não consegue manter a dinâmica respiratória. Geralmente ocorrem problemas
cardiorrespiratórios graves que podem causar o óbito. A deficiência mental e o
comprometimento neurológico não é explicado nesse tipo de distrofia
muscular.
Conseqüências no coração
Embora as alterações mais importantes
manifestem-se nos músculos esqueléticos, em 50 a 80% dos casos, o
miocárdio apresenta-se comprometido pelo processo. A forma de Duchenne é a mais
comum e grave tipo de distrofia muscular, sendo mais freqüente o envolvimento
do músculo cardíaco durante sua evolução. O comprometimento miocárdico é
freqüente, mas nem sempre facilmente caracterizado, em decorrência das
manifestações sistêmicas que aparecem na evolução da doença.
Na forma de Duchenne, as
manifestações clínicas mais importantes de comprometimento miocárdico são as
alterações do ritmo cardíaco, o aparecimento de insuficiência cardíaca e a
morte súbita, esta provavelmente ligada à ocorrência de arritmias graves. Entre
as arritmias mais freqüentes, têm sido citadas a taquicardia sinusal, talvez
relacionada a níveis elevados de catecolaminas circulantes, a fibrilação
atrial, o flutter atrial e os distúrbios de condução do estímulo.
A insuficiência cardíaca costuma se
manifestar na fase final da doença, sendo de tal gravidade que leva o paciente
ao óbito poucos meses após sua instalação. Alguns pesquisadores admitem que a
insuficiência cardíaca estaria presente antes mesmo do aparecimento de suas
manifestações clínicas, fato sugerido pela precocidade das alterações
eletrocardiográficas. Entretanto, as limitações produzidas pela distrofia,
impondo aos pacientes condições de repouso, impediriam seu diagnóstico na fase
inicial de descompensação cardíaca. Quando evidente, a insuficiência cardíaca
da distrofia muscular mostra quadro clínico de uma miocardiopatia congestiva,
com estertores pulmonares, jugulares túrgidas, hepatomegalia e edemas
periféricos.
A cardiomiopatia distrófica
caracteriza-se por proliferação de tecido fibroso e deposição de tecido
adiposo, difusamente no miocárdio. O processo afeta os dois ventrículos,
comprometendo sua dinâmica pela substituição da fibra muscular contrátil por
tecido fibroso e adiposo. As manifestações clínicas de insuficiência contrátil
são tardias, parecendo que o miocárdio apresenta boa resistência ao processo
distrófico. As alterações ventriculares levam à diminuição de sua complacência
normal, com aumento da pressão distólica final e,mais tardiamente, aumento da
pressão média da câmara atrial correspondente. Como conseqüência,
estabelece-se hipertensão veno-capilar pulmonar, que pode ocasionar dispnéia.
Quando presente, o aumento da pressão venosa periférica determina o
aparecimento de estase jugular, hepatomegalia e edema periférico.
Do ponto de vista fisiopatológico, o comprometimento
cardíaco da DMP, forma de Duchenne, pode ser considerado como uma
cardiomiopatia congestiva. O comprometimento cardíaco da DMP, forma
de Duchenne pode ser diagnosticado por meio de exames complementares do domínio
da cardiologia.
Diagnóstico
Quadro clínico.
Exame físico completo.
Exame clínico.
Exames laboratoriais.
Exame genético.
Dosagem bioquímicas: TGP, TGO, CPK,
DHL.
Sinal de Gowers positivo.
Densiometria óssea.
EEG - Eletroencefalograma.
ECG - Eletrocardiograma: exame que
pode indicar alterações eletrocardiográficas.
ENM - Eletroneuromiografia: exame que
consiste em analisar as correntes elétricas geradas pelas fibras musculares, ao
se contraírem), na Distrofia de Duchenne caracterizam-se pela presença de
potenciais polifásicos de baixa voltagem; o padrão de interferência é normal,
porém os potenciais de ação muscular são de duração e amplitudes reduzidas.
TC - Tomografia Computadorizada.
Estudos histológicos dos
músculos-esqueléticos (biópsia muscular).
Obs: A
fosfocreatinocinase (CPK) costuma estar bastante elevada na Distrofia de
Duchenne, e aproximadamente 80% das mulheres portadoras, apresentam elevação
desta enzima. em torno de 80%. É importante que se façam exames neurológicos e
laboratoriais da mãe do paciente e de seus familiares, principalmente a dosagem
sorológica de CK.
Tratamento
Não existe tratamento específico para
essa patologia, infelizmente, é considerada uma doença incurável.
A meta do programa de tratamento
fisiátrico dos portadores é propiciar-lhes a oportunidade de viverem na medida
do possível, suas capacidades física, social, emocional e vocacional.
A Distrofia de Duchenne é uma doença
que requer uma equipe médica multidisciplinar que pode envolver os seguintes
profissionais: ortopedista, clínico geral, cardiologista, fisioterapeuta,
neurologista, psiquiatra, equipe de enfermagem especializada. Como é uma doença
que se inicia nos primeiros anos de vida da criança, o pediatra que assiste a
criança, deve acompanhar permanentemente a evolução da doença, através de consultas
mensais, realização de exames, e eventualmente internações hospitalares quando
necessário.
Analgésicos fortes, sob prescrição
médica, pois a Distrofia de Duchenne causa muita dor ao doente, principalmente
devido as contraturas.
Antibioticoterapia para
tratamento e prevenção das infecções, conforme prescrição médica.
Corticoterapia, deve ser
administrada, conforme prescrição médica.
Acompanhamento cardiológico
permanente aos pacientes com distúrbios cardíacos; implementar
assistência de enfermagem conforme os sintomas apresentados.
Monitoramento regular da função
respiratória e o precoce suporte ventilatório noturno podem prolongar a
vida do paciente acima dos 20 anos de idade.
Casos graves de insuficiência
respiratória é necessário ventilação assistida.
Tratamento cirúrgico: em algumas
situações especiais é necessário.
Tenotomia percutânea dos tendões de
Aquiles, cirurgia corretiva realizada sob anestesia geral, é seguida de
colocação de calhas gessadas ou de outro tipo de material.
Tratamento ortopédico permanente é
necessário.
Em alguns casos, pode ser
necessário a colocação de calhas noturnas desde a hora de deitar
até o levantar pela manhã, visando manter o comprimento normal dos tendões de
Aquiles.
Em alguns casos é necessário órteses
estabilizadoras dos joelhos e tornozelos e das mobilizações passivas, sob
indicação do ortopedista.
Tratamento fisioterápico permanente
através da assistência de reabilitação é necessária para essa doença;
exercícios localizados e o estiramento muscular pode retardar o ritmo da
formação de contraturas. Na terapêutica dos distúrbios respiratórios, o método
físico mais importante é a respiração diafragmática. As técnicas deste tipo de
respiração devem ser ensinadas enfaticamente ao doente desde cedo, e um programa
de reeducação da tosse e de drenagem postural precisam fazer parte da sua
rotina diária.
Dietoterapia: Freqüentemente, é
prescrita uma dieta pobre em calorias, para prevenir a obesidade, que
pode desenvolver-se como resultado da atividade reduzida. A obesidade
complica o tratamento e pode causar restrições da atividade. Os alimento fáceis
de serem mastigados e deglutidos podem ser úteis para pacientes com distrofia
muscular do tipo Duchenne. Alimentos sob a forma de purês ou passados por
liquidificador permitem maior facilidade na alimentação e oferecem mais
varieddes. Estimular os portadores a evitar alimentos constipantes,
porque a dilatação gástrica e os coprólitos (fezes empedradas) ocorrem
freqüentemente na distrofia muscular.
Tratamento fonoaudiológico, em alguns
casos pode ser necessário.
Terapia ocupacional é necessária para
auxiliar a criança a desenvolver suas capacidades físicas e
pessoais e possibilitar sua aplicação na prática cotidiana.
Apoio psicológico para os pais.
Tratamento a base de terapia genética
ainda está em fase de testes.
Quando o paciente necessitar da
cadeira de rodas, deve-se implementar todos os cuidados básicos de enfermagem
para esse paciente.
Uso de cadeira de rodas: a
conhecida restrição dos médicos especialistas ao uso da cadeira de rodas em
crianças com a Distrofia Muscular de Duchenne tem origem no receio, de que seu
uso, provoque ou agrave as seguintes condições: a escoliose, a obesidade,
os distúrbios cardiopulmonares, a diminuição dos processos metabólicos e da circulação
dos membros inferiores (com aparecimento de edema), o aumento da amiotrofia, da
fraqueza muscular e das contraturas, os problemas de confinamento, de
transferência e de recreação. Felizmente, as escaras são relativamente raras. É
recomendado que a cadeira de rodas tenha um apoio adequado para o tronco
através de estabilizadores fixos na própria cadeira ou mediante um colete
rígido; um cinto de segurança de boa largura ao nível do tórax e, eventualmente
um apoio para a coluna lombar, apesar de usualmente não existir não existir
hiperlordose quando o doente está sentado. A cadeira de rodas deve ter os
seguintes itens:
ser fabricada de material leve e
dobrável;
possuir apoios almofadados removíveis
para os braços;
possuir estribos eleváveis;
ser dotada de cintos de segurança
largos;
ser provida de freios de mão;
ser dotada de espaldar alto e
reclinável, para apoio da cabeça;
ser provida de assento de espuma para
evitar escaras;
se possível, provida de motor
elétrico;
ter tamanho adequado para a criança.
Terapia ocupacional: o objetivo
da terapia ocupacional é auxiliar a criança a desenvolver suas capacidades
físicas e pessoais, e possibilitar sua aplicação na prática cotidiana.
para conseguir esta finalidade, o terapeuta realiza avaliações freqüentes
que permitem organizar um programa, cuja meta é conseguir o máximo de
independência para o doente. Paralelamente, esclarece a família sobre as formas
de cuidar da criança para que ela desempenhe, na medida do possível, suas
atividades da vida diária. Além disto, a terapia ocupacional oferece uma série
de atividades de natureza recreativa e ocupacional possivelmente não
realizáveis de outra forma. Não sendo capaz de atuar como uma criança
sadia, o paciente encontra na terapia ocupacional algumas oportunidades
para desenvolver trabalho manual facilitado pelo emprego de ajudas mecânicas
simples que estão hoje disponíveis, sem esquecer as possibilidades de
utilização da informática nos dias atuais.
Prognóstico: Infelizmente,
o óbito costuma ocorrer no decurso da 2ª ou no máximo na 3ª década da vida,
devido às complicações por broncopneumonia, inanição ou colapso cardíaco.
Complicações
Distúrbios cardíacos: A
cardiomiopatia é uma complicação constante na Distrofia muscular de Duchenne, e
suas alterações patológicas essenciais consistem em atrofia da
musculatura cardíaca acompanhada de substituição das suas fibras por
tecido colágeno. Vale salientar que as primeiras lesões cardíacas podem ser
observadas no eletrocardiograma antes mesmo das manifestações clínicas e das
queixas do paciente. Posteriormente, ao realizar um esforço físico, o doente
pode apresentar dispnéia, fadiga e taquicardia. Além disto, podem ocorrer
episódios súbitos de palpitação, transpiração, vômitos e até mesmo dor
abdominal. A morte súbita de pacientes com DMD pode ocorrer em face de
insuficiência cardíaca congestiva aguda, secundária a uma abrupta demanda
provocada por pneumonia.
Distúrbios respiratórios:
Resultam basicamente da escoliose progressiva, do achatamento ântero-posterior
da caixa torácica, da hipoventilação noturna e da conseqüente hipercarbinemia.
O conjunto desses fatores reduz a função pulmonar e a sua capacidade de
limpeza, propiciando o risco de infecções que resultam principalmente de
aspiração provocada pelo comprometimento do mecanismo de deglutição. As
pneumonias na DMD são basicamente hipostáticas e envolvem os lobos pulmonares
médio e inferiores esquerdo e direito.
Infecções freqüentes.
Seqüelas
Contraturas graves.
Incapacidade total de deambulação.
Incapacidade física.
Osteoporose.
Desnutrição grave.
Caquexia.
Obesidade no período intermediário da
evolução da doença em alguns casos; a obesidade se acentua à medida que o
paciente fica reduzido a pouca ou nenhuma atividade física.
Riscos de fraturas: essas fraturas
podem ser causadas pela fragilidade óssea na fase mais avançada da doença.
Perda de massa muscular acentuada.
Defeitos de postura.
Escoliose em grau avançada.
Redução da capacidade respiratória.
Cardiomiopatias (causa de morte
súbita).
ICC - Insuficiência Cardíaca
Congestiva Aguda (causa de morte súbita).
Astenia generalizada.
Obstipação crônica.
Distúrbios gastrintestinais.
Problemas educacionais e psicológicos
A Distrofia Muscular de Duchenne é
uma doença incapacitante, progressiva e fatal. Os médicos e a família sabem
disso. Mas devem saber também que estão em curso numerosas pesquisas com
possibilidades de futuro sucesso para o adequado tratamento da doença.
Entretanto, não é aceitável uma atitude de espera passiva, de forma que o
fisiatra e sua equipe devem usar os meios para oferecer a melhor qualidade de
vida possível à criança.
Com este intuito, propiciam-lhe apoio
psicológico constante e também à sua família, visando conseguir que o paciente
se adapte ao estilo de vida que sua deficiência permite, e possa aproveitar ao
máximo suas oportunidades de viver bem. Isto envolve as atividades escolares,
sociais, recreativas a até profissionais.
Prevenção
Não existe prevenção para evitar a
Distrofia Muscular de Duchenne.
O aconselhamento genético, orientado
para as mulheres portadoras evidentes ou em potencial, deve ser considerado,
caso essas mulheres queiram ter filhos.
